COL2A1 基因突變 ptt:Re
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[懷孕] 腦室過大& 染色體平衡性轉位& 基因異常..
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... 突變.... 而基因諮詢醫生指出, 他找遍了資料, 只找到一篇於2019年發表的關於這個基因突變的文獻, 且裡面總共只有紀錄了15個個案. 每一個的症狀都不太 ...
[心得] 羊水晶片檢查不要輕易打開的潘朵拉盒子
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... (ptt.cc), 來自: 114.136.241.47 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs ... 基因突變的COL2A1 但真 12/27 21:15. → hsin1120 : 的是個可愛的寶寶 ...
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先說結論好了,我女兒是在NGS檢查出COL2A1基因異常的孩子,目前1歲2個多月了,外觀、智力、肢體等發展目前都跟一般孩子一樣正常!我們也持續觀察中! ———— ...
酪梨丹丹????
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425 likes, 9 comments - viola___dan on April 26, 2022: 關於怎麼察覺到基因異常由於丹媽收到一些詢問1.如何察覺到寶寶有異常? 2.怎麼得知基因突變 ...
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題
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是點突變還是基因缺失或是其他變異? 我想說的是,除非突變的方式有文獻很明確的指出是致病原因,或是一些我們很確定會影響基因功能的突變,要不然有 ...
6個月大外甥女罹「罕病」!鳳小岳痛心求救:盼找到曙光
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... COL2A1基因突變患者,是非常罕見的基因突變疾病。他指出,該基因主要控制膠原纖維,只要人體有膠原的地方幾乎都會產生異常現象,而丹丹最明顯的症狀是 ...
酪梨丹丹????
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歷經三個多月的日子我們像在坐雲霄飛車起 ...
鳳小岳自曝痛失二胎往事為妻罕病外甥女求助網友
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由於自己的第二個孩子在第30週孕期發現腫瘤,且醫生透露「有一顆腎臟沒有成形」,原因就是因為基因突變,而在出世前就離世。鳳小岳重提自己心中最痛的往事 ...
COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹
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慧智基因, 第2型膠原蛋白是由位在第12號染色體長臂(q arm)上的COL2A1基因所調控第2型膠原蛋白alpha-1(α-1)鏈的生成,故當COL2A1基因發生變異時, ...