單基因疾病
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完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定
https://geneonline.news
遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病V.S 染色體異常大比較
https://www.genehealth.com.tw
常見的單基因遺傳疾病 ; 龐貝氏症, GAA, 體染色體隱性遺傳, 1/110, 肌肉無力、呼吸衰竭、發育遲緩 ; X染色體脆折症, FMR1, X染色體隱性遺傳, 1/350, 過動、 ...
罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳 ...
https://www.genehealth.com.tw
罕見疾病常見的原因是夫妻雙方剛好帶有一樣的「隱性致病基因」，並同時遺傳給寶寶導致患病。基因是成對表現，若僅含一條染色體上的致病基因帶有缺陷，並不 ...
遺傳性疾病
https://zh.wikipedia.org
遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：. 單一基因缺陷的遺傳疾病; 染色體變異所引起的遺傳疾病; 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 ...
【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析
https://www.genehealth.com.tw
「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種， ...
婚前檢測：添好孕單基因遺傳病基因檢測
https://www.genehealth.com.tw
兩種檢測可篩檢的疾病成因與種類（染色體疾病vs.單基因疾病）不同，無法互相取代，建議孕前或孕早期施做添好孕，懷孕10週後做NIFTY，兩種檢測一起做，全面守護寶寶的健康。
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
https://health.udn.com
如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者（carrier），並計算出將這種疾病遺傳 ...
孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性
https://heho.com.tw
而單基因遺傳疾病最好的檢測時機為孕前或懷孕14 週前，NIPT、NIFTY 則是懷孕10 週以上即可檢測，古醫師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病 ...
罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（下）：X性染色體隱 ...
https://www.genehealth.com.tw
單基因遺傳病是由單一基因突變所引起的遺傳疾病，種類繁多且多半症狀嚴重、少有藥物可治療，其中又可分類為「體染色體隱性遺傳疾病」及「X 性聯隱性 ...