粒線體疾病
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財團法人罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw
粒線體疾病通常是由母親遺傳給下一代，因為在精卵結合時，精子的粒線體並不會進入卵子內，也因此受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 臨床表徵： 就發生年齡而言，從新生嬰兒 ...
粒線體缺陷
https://www.tfrd.org.tw
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。此疾病大部 ...
認識罕見遺傳疾病系列. Ⓡ
https://health99.hpa.gov.tw
粒線體. 就像是人體的發電廠,負責供給能量,主掌身體能量的代. 謝,一旦遺傳自母親的粒線體基因出現缺陷時,可能會引發. 各種疾病。像是神經系統或肌肉的病變,患者可能會出現 ...
人體發電廠失靈？罕病粒線體代謝異常是什麼？
https://www.sofivagenomics.com
粒線體疾病由於粒線體呼吸鏈(電子傳遞鏈)功能異常而引起的疾病，雖然某些粒線體疾病可能僅影響單個器官，但多數則影響多個器官及全身系統，多以神經學 ...
故障的「細胞發電機」？第一個活體內基因編輯治療粒線體疾病
https://geneonline.news
粒線體號稱細胞發電機，是供應生物體所需能量的重要胞器，一旦粒線體功能損傷，許多高度仰賴能量供給的器官如心臟、大腦都會受到影響。更麻煩的是， ...
A6 粒線體代謝異常
http://www.pku.org.tw
1.粒線體基因變異疾病：如果是粒線體基因變異疾病，大都採支持療法，即對疾病症狀來治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好而有效的治療方式，甚至有些症狀也無法 ...
彰基罕病電子報(第四期)
https://dpt.cch.org.tw
粒線體疾病難以診斷，因為它對每個病患有不同的影響。症狀可以包括癲癇發作，中風，嚴重的發育遲緩，無法行走，失明和消化道併發症。因此如果病患病徵涉及 ...
線粒體疾病
https://rdhk.org
血液粒線體酵素量2. 基因檢查。 發病年齡: 新生嬰兒至成年人 有些人雖然帶有缺陷基因，到發病前仍會有20~30年的健康生活. 主要病徵及影響: 粒線體疾病的症狀千變萬化 ...
粒線體疾病（Mitochondrial disease）
https://highscope.ch.ntu.edu.t
粒線體疾病的診斷主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查，如測定血液、尿液成分、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能、心電圖以及聽力檢測等，然而最後的確認需 ...
粒線體與生殖
http://mts.tmu.edu.tw
Mitochondrial disease是由粒線體呼吸傳遞鏈發生異常的疾病總稱，其發生可能自細胞染色體或是粒線體染色體(mtDNA)的突變。粒線體疾病大部分會影響多個系統，產生神經及肌肉 ...