AADC：罕見疾病—芳香族L—胺基酸脫羧酵素（Aromatic L
罕見疾病—芳香族L—胺基酸脫羧酵素（Aromatic L
0120 芳香族L
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可在血漿中發現有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素活性降低現象，來作為診斷上輔助。也可檢測DDC基因突變以確診。 治療： 維生素B6(Pyridoxine)乃AADC這個酵素的輔脢，在還有 ...
4長針直入腦門罕病AADC病童靠基因治療續命
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AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病 ...
AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年母：怕等不到藥
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AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。
![[名家專欄] AADC 缺乏症基因治療之經驗分享](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E5%90%8D%E5%AE%B6%E5%B0%88%E6%AC%84%5D+AADC+%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%99%82%E4%B9%8B%E7%B6%93%E9%A9%97%E5%88%86%E4%BA%AB.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[名家專欄] AADC 缺乏症基因治療之經驗分享
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我們關心的病症是. AADC (aromatic L-aminoacid decarboxylase)缺乏症。AADC 負責多巴胺(Dopamine). 的製造，而多巴胺缺乏也是巴金森氏症（Parkinson's disease）的症狀 ...
「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發獲歐盟上市許可」記者會
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此次臺大醫院團隊研發的AADC缺乏症基因治療，是首例本土研發獲得歐盟許可的藥物，不僅是台灣醫療史上重大突破，更是引領世界罕藥進入新紀元的標竿。然而，接下來基因治療 ...
台灣之光！台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療助罕病童 ...
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台灣目前公告罕見疾病達240 種，其中，「芳香族L-胺基酸脫羧酶（AADC）」缺乏症是一種遺傳性、罕見兒童疾病，這類患者嬰兒時期就出現情緒不穩、餵食 ...
新生兒篩檢中心
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AADC在腦部的殼核中，經由催化左多巴和5-羥基-色胺酸進行脫羧反應，分別合成多巴胺和血清素。多巴胺可再經由單胺氧化酵素的作用轉變為腎上腺素與正腎上腺素。由於無法合成 ...
產檢正常卻罹患AADC！什麼是AADC、要檢測嗎？
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首先，什麽是AADC 呢？AADC 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症英文為 ( Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency, AADC )。參考 ...
讓罕病孩子長大！ AADC缺乏症「基因治療」現生機
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罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（以下簡稱AADC缺乏症）」，此病因為DDC基因的先天性缺陷，造成嚴重的動作障礙。日前，臺大醫院團隊研發 ...