肌肉萎縮症遺傳：脊髓性肌肉萎縮症，你是隱性帶因者嗎？
脊髓性肌肉萎縮症，你是隱性帶因者嗎？
脊髓性肌肉萎縮症
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脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。 發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
什麼是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)?
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SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是一種罕見遺傳神經肌肉疾病,患者喪失了運動神經元來調節肌肉運動,因此導致肌肉無力,肌肉萎縮,影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力.
認識SMA
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患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。 若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子，與配偶可預先做SMN基因 ...
認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，發生原因、症狀、篩檢流程詳解
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脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且 ...
細胞遺傳檢驗室
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SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法，即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少 ...
財團法人罕見疾病基金會
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脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron, SMN gene）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病 ...
SMA女童向前走的一小步，脊髓性肌肉萎縮症治療的一大步
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兒童神經科周宜卿主任說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的 ...
脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
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脊髓性肌肉萎縮症是第二常見致命的單基因遺傳疾病，僅次於重度乙型海洋性貧血。導因於脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但病人智力 ...
談脊髓肌肉萎縮症
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脊髓肌肉萎縮症的英文名稱為spinal muscular atrophy，簡稱SMA，是一種自體隱性遺傳的疾病，發生率約在6 千至一萬分之一，由遺傳學的觀點來看，若是父母親皆為帶原者，則 ...