total fetal fraction中文：產前染色體篩檢崛起有些事你不能不知道

最原始的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIFTY)，早期由於臨床案例較為缺乏，主要僅針對一些常見的染色體疾病例如:唐氏症 (T21) 、愛德華氏症 (T18) 、巴陶氏症 (T13) 做染色體篩檢。但隨著全球臨床案例快速累積已突破百萬例，加上次世代基因定序 (NGS) 的檢測技術日益穩定，有更多染色體異常疾病被證實能透過母血精準地篩檢出來，大幅降低孕婦接受侵入性診斷(羊膜穿刺)的機會。

性染色體異常 已被建議列為常規篩檢項目

性染色體異常的發生率約為 1/500 ~ 1/2000，算是相當普遍的染色體異常疾病，但過去總是苦無有效的產前篩檢方法，僅能透過羊膜穿刺取得胎兒羊水進行染色體分析才有機會在產前檢查出來。直到非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIFTY) 技術問世，性染色體異常的產前篩檢才終於付諸實現，隨著臨床數據的不斷累積，已經逐漸成為基本常規的產前篩檢項目。

根據 2015 年 7 月美國婦產科醫學會 (The American College of Obstetricians and Gynecologists ;ACOG) 公告的建議指出，除了三項常見的染色體三倍體症 (T21、T18、T13)，性染色體異常也應該合併透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIFTY) 進行產前篩檢。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (如 NIFTY PLUS) 篩檢項目擴增有據

非侵入性胎兒染色體基因檢測已經被公認為全球最前端的檢測技術，其在檢測胎兒常見染色體非整倍體如 T21、T18、T13 和性染色體異常方面的準確性已經得到諸多國際權威專家的認可，然而過去在檢測染色體缺失/重複方面依然存在不同意見。

最近 (6 月 30 日)發表在 Nature 雜誌子期刊《 Genetics in Medicine 》中的研究證實，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (如 NIPT/NIFTY PLUS) 擴大檢測範圍具有實際意義。在 6388 例樣本中，有 258 例 (4.04%) 被認為異常或可能異常，其中包括 199 例常見的染色體三體 (1.86%)、53 例性染色體異常(0.83%)、50 例罕見的染色體三體 (0.78%)，例如:T22...