長不大的孩子病：孩子長不高竟是生病了？醫揭判斷法「生長速率1年小於● ...
孩子長不高竟是生病了？醫揭判斷法「生長速率1年小於● ...
萊倫氏症候群Laron Syndrome
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萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。 此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。
認識透納氏症
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染色體15q的微量缺失、或母親15號染色體的單親二體症(UPD)造成。 症狀包括：肌肉嚴重低張力、矮小、肥胖、學習遲緩、行為問題、性腺低能症等。 生長素治療對肌肉低張力及 ...
Angelman Syndrome天使症候群，心智如嬰兒長不大的孩子
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天使症候群是一種隨機發生的先天染色體缺陷疾病，患者通常會有抽搐、嚴重學習障礙及發展遲緩等現象，臉部也會有較特殊的表徵，為影響一生無法治癒的疾病， ...
永遠的娃娃臉
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高地人症候群(Highlander Syndrome)也被稱為不老症，是一種目前還未找出停止發育原因，也沒有藥物可以治療的罕見疾病。罹患這種病症的人，最大的特徵就是身體 ...
1002 軟骨發育不全症
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「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約1／25000，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。 其致病原因為「纖維芽細胞接 ...
我的孩子怎麼特別矮小？當心內分泌疾病惹禍
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新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說明，矮小的認定可由下列3點來觀察: 1、生長曲線圖和相同性別、年齡相比低於第三百分位。2、生長速率緩慢，6歲後1年身高成長小於4 ...
個子矮小長不高小心染色體異常！
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陳燕彰特別提醒，個子特別矮小的女孩子，必須注意有無染色體異常，有一種染色體異常疾病叫做透納氏症，在學齡時可能只會表現出個子特別矮小的症狀。部分鑲嵌型的透納氏症患者或 ...
小孩長不高，恐不只缺生長激素！醫：小心「這些疾病」
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生長激素搭配數位發展治療更全面目前關乎導致成人身高矮小的疾病，像是生長激素缺乏、透納氏症、SHOX矮小基因缺失、小胖威利症等，都會搭配皮下注射的生 ...