肝醣儲積症第一型：Glycogen Storage disease 肝醣儲積症彰基罕病電子報 ...
Glycogen Storage disease 肝醣儲積症彰基罕病電子報 ...
肝醣儲積症第1A 型(Glycogen Storage Disease Type 1A)
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肝醣儲積症為一種罕見先天遺傳代謝疾病，由於人體體內無法正常代謝肝醣所致。人體在攝取食物後會將其消化並產生葡萄糖，以作為全身的能量來源，多餘的 ...
肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教
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肝醣儲積症第1型(Glycogen storage disease type 1A, GSD1A)是一種罕見的遺傳代謝疾病，致病原因為位於第17號染色體上的G6PC基因發生突變所致，使患者缺 ...
磷酸運送到細胞的內質網，而造成大量的肝糖儲積在身體器官中
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第一型肝醣儲積症又可分兩個亞型Ia與Ib型，Ia型的基因稱為G6PC1，位於十七號染色體長臂21區域的位置，此基因的蛋白質產物為葡萄糖—6—磷酸酶(glucose—6—phosphatase，G6Pase)。
肝醣儲積症Glycogen Storage Disease
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多餘的葡萄糖會在肝臟中，以肝醣的型式先存起來，等我們需要時，再轉化成葡萄糖供應人體需求。 而肝醣貯積症(Glycogen storage disease)就是肝醣無法順利轉化成葡萄糖，而 ...
肝醣儲積症第1a型（GSD Ia）
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肝醣儲積症（GSD）第1a 型是遺傳性常染色體隱性代謝疾病，指每個細胞中的兩個基因複本都存在突變。 常染色體隱性代謝疾病患者的父母各自帶有一個突變基因複本，但通常不會表現 ...
彰基罕病電子報第十期
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I 型肝醣儲積症（也稱為GSDI 或von Gierke 病）是由稱為糖原的累積引起的遺傳疾病在身體 的細胞中。 糖原在某些器官和組織，特別是肝臟，腎臟和小腸中的積聚損害其正常功 ...
罕病飲食控制手冊--肝醣儲積症第一型
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罕病飲食控制手冊--肝醣儲積症第一型飲食控制手冊2006優良衛生教育教材徵選活動佳作作品在本會所服務的近190種罕病病類中，先天性代謝異常疾病就占了50種之多，顯見在罕 ...