肝醣儲積症第二型：肝醣儲積病
Glycogen Storage disease 肝醣儲積症彰基罕病電子報 ...
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肝醣儲積症(Glycogen Storage disease；簡稱GSD)是一大類先天性遺傳代謝疾病，主要是由於基因發生缺陷使得酵素產生缺失，造成肝醣無法正常代謝因而堆積所致， ...
社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會
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龐貝氏症. 第二型肝糖儲積症(Glycogen-storage disease type II , GSDII)又稱為龐貝氏症(Pompe disease)，屬於自體隱性遺傳的疾病，缺陷主要來自acid alpha-glucosidase ...
神經部
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龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（ acid maltase deficiency, AMD ），以及肝醣儲積症（ glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II ）第二型。 什麼是龐貝氏症？
肝醣儲積症Glycogen Storage Disease
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目前已知肝醣貯積症有十三型，其中以第二型龐培氏症最為嚴重。除給予症狀治療外，僅能限制醣類食物攝取，並以生玉米粉提供葡萄糖供應。 未來則有賴基因工程 ...
肝醣儲積症第1A 型(Glycogen Storage Disease Type 1A)
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肝醣儲積症為一種罕見先天遺傳代謝疾病，由於人體體內無法正常代謝肝醣所致。 · 肝醣儲積症在全世界的發生率約為1/20000-1/25000，而第1A 型的全世界發生率約 ...
肝醣儲積症第二型
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肝醣儲積症第二型(又稱為龐貝氏症)是一種體染色體隱性遺傳疾病，是由於缺乏a-glucosidase(一種溶小體酵素, 簡稱GAA)而引起之疾病。 此類疾病可分為三型：嬰兒型、年輕型及成人型。 嬰兒型通常在6個月大時就發病且迅速惡化致死，這型病患的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴重的損害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。
肝醣儲積症第二型龐貝氏症
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慧智基因, 肝醣儲積症第二型又稱龐貝氏症；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型 ...
龐貝氏症
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龐貝氏症（Pompe disease），又名. 肝醣儲積症第二型（Glycogen Storage. Disease, type II），是一種體染色體隱性. 遺傳罕見疾病，發病率約為五萬分之一. 至四萬分之一 ...
龐貝氏症 肝醣儲積症第2型
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龐貝氏症由基因變異所致，這基因原本會製造一種名為「酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）」的酵素。在正常情況下，身體會使用GAA來分解肝醣，但在龐貝氏症中，GAA ...