罕見疾病基因檢測費用：財團法人罕見疾病基金會
財團法人罕見疾病基金會
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國內遺傳檢驗
https://www.tfrd.org.tw
... 罕見疾病之患者，需進行確認診斷者， 每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。 補助項目：針對罕見遺傳疾病檢驗診斷費用給予部分補助。補助檢驗 ...
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測心酸的？罕病4%驗不出醫院獲免賠父怒：正義遠去
https://tw.tech.yahoo.com
高雄一對夫妻，四年前懷孕產檢時自費做了罕病基因檢測，當時醫院告知沒有問題，但隔年卻生出一名重症罕病兒，讓夫妻倆怒告醫院疏失，求償800萬。
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罕見疾病國內確診檢驗項目及費用
https://www.tma.tw
（1）已知缺失（deletion）每項1,200 元. （1,500*80％）. （2）單一分型之基因定序分析：每項. 12,000 元（15,000*80％）. （3）全基因定序分析： 25,200 元.
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罕見疾病國內確診檢驗項目及費用
https://www.hpa.gov.tw
(1)已知基因變異之每單一外顯子(exon)：. 672元(840*80%). (2)未知變異之基因定序. ASL：11,424元(14,280*80%). ARG1：5,376元(6,720*80%).