aadc智商:什麼是罕見疾病?
什麼是罕見疾病?
![aadc智商的原因和症狀,PTT、MOBILE01和台灣e院的回答](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/aadc%E6%99%BA%E5%95%86%E7%9A%84%E5%8E%9F%E5%9B%A0%E5%92%8C%E7%97%87%E7%8B%80%EF%BC%8CPTT%E3%80%81MOBILE01%E5%92%8C%E5%8F%B0%E7%81%A3e%E9%99%A2%E7%9A%84%E5%9B%9E%E7%AD%94.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
aadc智商的原因和症狀,PTT、MOBILE01和台灣e院的回答
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李宇柔表示,寶寶3個月大時確診罹罕病AADC(胺基酸類脫羧基酵素缺乏症),一生都軟趴趴無法自理生活,她當場崩潰昏倒,醫生告訴她兒子只能活到2、3 ...
![[問卦] 有沒有罕見疾病AADC和基因療法的八卦 ...](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E5%95%8F%E5%8D%A6%5D+%E6%9C%89%E6%B2%92%E6%9C%89%E7%BD%95%E8%A6%8B%E7%96%BE%E7%97%85AADC%E5%92%8C%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%99%82%E6%B3%95%E7%9A%84%E5%85%AB%E5%8D%A6+...+-+PTT.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
[問卦] 有沒有罕見疾病AADC和基因療法的八卦 ...
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請為罕見疾病AADC的小朋友們加油按讚集氣分享祈福我們想活下去我是宥宥,媽咪希望我可以平安活久一點,所以現在都改叫我屁豬宥。 我跟媽咪感情超好的,一直賴在媽咪 ...
![台灣之光!台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療助罕病童 ...](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E5%8F%B0%E7%81%A3%E4%B9%8B%E5%85%89%EF%BC%81%E5%8F%B0%E5%A4%A7%E9%86%AB%E6%88%90%E5%8A%9F%E7%A0%94%E7%99%BCAADC%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B2%BB%E7%99%82%E5%8A%A9%E7%BD%95%E7%97%85%E7%AB%A5+....png?apikey=viVnb6N20jclO8)
台灣之光!台大醫成功研發AADC缺乏症基因治療助罕病童 ...
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據了解,該治療法為由AAV 腺相關病毒經過馴化、無毒性後,將帶有功能的AADC 基因,注射到人體腦部,使得缺乏的基因一直在大腦中被複製,得以治療病症。
![基因療法成功逆轉神經缺陷,智力殘疾兒童也能說話行走啦](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%99%82%E6%B3%95%E6%88%90%E5%8A%9F%E9%80%86%E8%BD%89%E7%A5%9E%E7%B6%93%E7%BC%BA%E9%99%B7%EF%BC%8C%E6%99%BA%E5%8A%9B%E6%AE%98%E7%96%BE%E5%85%92%E7%AB%A5%E4%B9%9F%E8%83%BD%E8%AA%AA%E8%A9%B1%E8%A1%8C%E8%B5%B0%E5%95%A6.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
基因療法成功逆轉神經缺陷,智力殘疾兒童也能說話行走啦
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在罕見遺傳神經性疾病患者中,創新基因療法成功逆轉神經缺陷,治療AADC缺乏症,為那些患有無法治癒的遺傳和神經退行性疾病的患者帶來新希望。
![彰基罕病電子報(第一期)-](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%28%E7%AC%AC%E4%B8%80%E6%9C%9F%29--%E8%8A%B3%E9%A6%99%E6%97%8Fl-%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E8%84%AB%E7%BE%A7%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%28AADC%29.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
彰基罕病電子報(第一期)-
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多巴胺和5-羥色胺是正常神經系統功能所必需的,這些神經遞質水平的變化導致AADC缺陷患者的發育遲緩,智力殘疾,異常運動和自主神經功能障礙。
![會議中有個熟悉的治療師朋友分享了AADC罕病個案復健 ...](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E6%9C%83%E8%AD%B0%E4%B8%AD%E6%9C%89%E5%80%8B%E7%86%9F%E6%82%89%E7%9A%84%E6%B2%BB%E7%99%82%E5%B8%AB%E6%9C%8B%E5%8F%8B%E5%88%86%E4%BA%AB%E4%BA%86AADC%E7%BD%95%E7%97%85%E5%80%8B%E6%A1%88%E5%BE%A9%E5%81%A5+....png?apikey=viVnb6N20jclO8)
會議中有個熟悉的治療師朋友分享了AADC罕病個案復健 ...
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小孩因為妳的努力與認真給了很多正確的對策介入方向,但妳卻忘了放下妳的智商去了解這樣年齡的小孩需要多少的時間去學習一樣東西,很簡單的1+1會因為他的特殊及小小 ...
![母稱烤肉帶病女燒炭亡籌醫費扛債5百萬單親媽:好累](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E6%AF%8D%E7%A8%B1%E7%83%A4%E8%82%89%E5%B8%B6%E7%97%85%E5%A5%B3%E7%87%92%E7%82%AD%E4%BA%A1%E7%B1%8C%E9%86%AB%E8%B2%BB%E6%89%9B%E5%82%B55%E7%99%BE%E8%90%AC%E5%96%AE%E8%A6%AA%E5%AA%BD%EF%BC%9A%E5%A5%BD%E7%B4%AF.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
母稱烤肉帶病女燒炭亡籌醫費扛債5百萬單親媽:好累
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... 胺基酸脫羧酵素缺乏症」(Aromatic L-amino acid decarboxylase,簡稱AADC),身體及智力發展遲緩,夫妻為養育問題爭吵離異,女嬰由林女撫養。
![財團法人罕見疾病基金會](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E8%B2%A1%E5%9C%98%E6%B3%95%E4%BA%BA%E7%BD%95%E8%A6%8B%E7%96%BE%E7%97%85%E5%9F%BA%E9%87%91%E6%9C%83.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
財團法人罕見疾病基金會
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此症乃屬先天的代謝異常疾病,致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身體多巴胺(Dopamine)與血清 ...
![這張古怪的「國際臉」背後,是21號染色體變異引來的畸形與 ...](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%E9%80%99%E5%BC%B5%E5%8F%A4%E6%80%AA%E7%9A%84%E3%80%8C%E5%9C%8B%E9%9A%9B%E8%87%89%E3%80%8D%E8%83%8C%E5%BE%8C%EF%BC%8C%E6%98%AF21%E8%99%9F%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%BC%95%E4%BE%86%E7%9A%84%E7%95%B8%E5%BD%A2%E8%88%87+....png?apikey=viVnb6N20jclO8)
這張古怪的「國際臉」背後,是21號染色體變異引來的畸形與 ...
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患病年輕成人的平均智商只有50,相當於8、9歲孩童的智商值。因此唐氏綜合征患者通常需要額外接受更多的 ... 基因治療AADC基因突變引發的芳香族-胺基酸類脫羧基酶缺乏症