柯滄銘基因檢測:其他單基因罕見疾病
其他單基因罕見疾病
SMA基因檢驗
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DNA 鑑定. 衛教&服務. EN. 門診. 檢驗. 染色體檢驗 · 基因晶片 · 次世代胎兒基因分析 · 非侵入性染色體分析 · X染色體脆折症 · SMA基因檢驗 · 耳毒性聽損基因.
X染色體脆折症
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基因檢驗可以確認患者或有家族病史的高風險族群。至於沒有家族病史的一般孕婦,若希望確認自身是否為準突變帶因者,可於產檢時抽血檢查,就可以 ...
如何申請基因晶片檢驗
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基因體晶片可用於偵測全基因體的基因組成有否增加或減少,目前更應用於胎兒的產前診斷,分析胎兒是否發生基因增加或減少的變化。 ... 本實驗室已建立最先進的ISCA晶片產前 ...
如何申請鑑定
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DNA 鑑定. 衛教&服務. EN. 門診. 檢驗. 染色體檢驗 · 基因晶片 · 次世代胎兒基因分析 · 非侵入性染色體分析 · X染色體脆折症 · SMA基因檢驗 · 耳毒性聽損基因.
染色體檢驗
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1. 染色體檢驗主要採用國際的標準G-banding方法,在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析,診斷是否發生數目或結構的異常,本方法可檢出99%以上的染色體異常個案。 2. 依照 ...
柯滄銘婦產科診所
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SMA基因檢驗 · 耳毒性聽損基因 · 其他單基因罕見疾病 · 新生兒基因篩檢 · 微缺失/重複 ... 我們在乎您的健康. 本院成立於民國八十九年,由台大教授柯滄銘醫師擔任本院院長, ...
次世代胎兒基因分析
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(3)單一基因異常,如聽損、血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、龐貝式症、神經纖維瘤、努南氏症、先天性甲狀腺機能不足、代謝疾病等。 為檢查這三類不同疾病,需要使用不同的檢驗 ...
絨毛採樣&羊膜穿刺
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絨毛膜是胎兒胎盤上用於吸收母親養分的胎兒組織,這些細胞都是來自於胚胎,一般來說,絨毛膜具有跟胎兒相同的基因組成,因此可以藉此檢體來檢查胎兒的基因是否正常,通常 ...