GJB2 聽損 PTT：[寶寶] 請益聽損基因變異問題
[寶寶] 請益聽損基因變異問題
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Re
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如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才 ...
![[寶寶] 因為GJB2聽損基因，應該如何規劃二胎？](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E5%9B%A0%E7%82%BAGJB2%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%EF%BC%8C%E6%87%89%E8%A9%B2%E5%A6%82%E4%BD%95%E8%A6%8F%E5%8A%83%E4%BA%8C%E8%83%8E%EF%BC%9F.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 因為GJB2聽損基因，應該如何規劃二胎？
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已經先看過一些資料，按照機率，子代會有一半機率會和我相同為隱形，另一半機率會是顯性聽損基因。 目前太太的狀況是高頻、悄悄話聽不清楚，其他音量或 ...
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[寶寶] 因為GJB2聽損基因，應該如何規劃二胎？
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我和太太近期至馬偕做聽力基因檢查，太太是顯性GJB2，兩條都有聽損基因。我則是隱性GJB2，一條有聽損基因。 已經先看過一些資料，按照機率， ...
![[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D+%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%B8%AC%E7%99%BC%E7%8F%BEGJB2+%E8%AE%8A%E7%95%B0%E5%95%8F%E9%A1%8C-+BabyMother%E6%9D%BF.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
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寶寶是33w 早產兒 出生時自費做了聽損基因篩檢 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg.
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[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題
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新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過上網查了GJB2 為陰性遺傳帶一個染色體變異為隱性，不會發病帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損不太確定 ...
![[寶寶]聽損基因檢查異常](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E5%AF%B6%E5%AF%B6%5D%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%9F%A5%E7%95%B0%E5%B8%B8-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[寶寶]聽損基因檢查異常
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大家好目前寶寶兩個月大今天帶去醫院打預防針剛好醫院通知出生做的基因檢測報告出來報告中發現好像有聽損問題GJB4 護理人員馬上安排轉診並調查父母 ...
![[懷孕] 有聽損基因的二胎考量](https://i0.wp.com/api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+%E6%9C%89%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%9A%84%E4%BA%8C%E8%83%8E%E8%80%83%E9%87%8F-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[懷孕] 有聽損基因的二胎考量
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我媽堅持要我生兩個孩子，不能只生一個。 因為我媽是護理師，幾十年前有領助產士執照，所以她對我懷孕這件事非常自信主動頻繁地介入關心與指導，每次都談到不愉快。
感覺神經性聽損基因檢測
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GJB2基因(又稱CX26)為常見感覺神經性聽損基因之一，此基因位於第13號染色體上，當GJB2基因變異會導致CX26蛋白的功能發生改變，使耳蝸內細胞之間鉀離子不 ...
新生兒感覺神經性聽損基因篩檢
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A：常見聽損基因如GJB2基因及SLC26A4(又稱PDS)基因的突變大多屬於隱性遺傳。若夫妻雙方皆為基因突變的帶因者，臨床上聽力正常，下一代仍都有1/4的機會會發生聽 ...