軟骨發育 不全 症 新生兒:軟骨發育不全症
軟骨發育不全症
Achondroplasia 軟骨發育不全症
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醫師找了劉先生告知寶寶外觀看起來頭顱較大、四肢部份較短,軀幹無明顯異狀,但比例不是很正常,這樣的臨床症狀似乎與之前遇過的案例相同,因此,醫師評估 ...
希望下次能帶健康寶寶回家軟骨發育不全夫妻的期待
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夫妻倆除了擔心不能受孕外,也擔心受孕後不良基因會遺傳給小孩? 他其實是得了「軟骨發育不全」,也就是俗稱的「侏儒症」。最常見有兩種類型:Achondroplasia(ACH ...
肢近端型點狀軟骨發育不全
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3歲的恩熙是個早產兒,剛出生就在保溫箱住了兩個月,並且有呼吸窘迫的情況,檢查胸部X光時,發現他的骨頭異常,經醫師檢查後,確診恩熙罹患了「肢近端型點 ...
財團法人罕見疾病基金會
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「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症,其發生率約1/25000,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受 ...
身高不到140 公分是侏儒症!認識軟骨發育不全症,嬰幼兒頭大
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外表:因身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。 · 疾病:嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症。 · 症狀:因胸廓短小、上 ...
軟骨發育不全(Achondroplasia)
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某些兒童由於原發性骨骼疾病,不能正常成長。其中最常見的為軟骨發育不全, 它的發生率為每四萬人有一位,不分種族,也不分性別。
軟骨發育不全症Achondroplasia
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「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病 ...