頭圍小 罕見疾病：許多小頭畸形的新生兒在出生時並無其他

CTNNB1 綜合症

https://rarechromo.org

CTNNB1 綜合症是一種遺傳疾病。患者會有發育遲緩/智力障礙、頭圍小、軀幹肌. 肉張力低下、四肢僵硬以及眼部異常。 CTNNB1 綜合症於2012 年首次被文獻描述。

小头症

https://www.who.int

小头症是新生儿小头或在出生后头部停止发育的一种疾病。 · 小头症是一种罕见病。 · 评估婴儿是否患小头症的最可靠方法是，在出生24小时后测量婴儿头围，将 ...

小頭症是什麼？媽媽可以這樣預防和治療

https://helloyishi.com.tw

新生兒小頭症

https://sp1.hso.mohw.gov.tw

這樣符合那個罕見疾病中的小頭症（小腦症）嗎; 答復者 兒科／裴仁生, 2024/01/25; 你好: 根據WHO的診斷標準, 頭圍< 2SD (小於2個標準差), 才符合小頭症的診斷; 但是身長 ...

新生兒罹罕病中研院找出關鍵基因蛋白

https://news.ltn.com.tw

中研院團隊發現，一種被稱為ZFP568的哺乳類基因蛋白，不但決定了哺乳類的頭圍大小，也可在胚胎發育時抑制腦部的部分基因「表現」，避免新生兒罹患特定罕見疾病。

狄蘭氏症候群Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

https://www.ylh.gov.tw

普遍可觀察到的特徵包括低的出生體重、生長較為緩慢與矮小的身材，頭圍較小且小頭畸型。 典型的特徵包括特殊的臉部外觀：面部的兩眉連接、眼睫毛長而彎曲、前後髮際低 ...

西弗氏症Russell

https://www.ylh.gov.tw

典型的特色包括正常頭圍(但因身體小，頭可能顯得大)、藍鞏膜、小三角臉、前額高錐形至小的頜骨、小上頜骨畸形、凸顯的鼻樑以及嘴角向下。 ＊生長和骨骼 .胎兒期開始 ...

財團法人罕見疾病基金會

https://www.tfrd.org.tw

•典型的特色包括正常大小的頭圍（比起小的身體，頭部可能顯得較大）、藍鞏膜、小臉且呈倒三角形（高又寬的額頭，配上小的下巴）、明顯的鼻樑、下彎的嘴角 ＊ 生長和 ...