脆 折 症 寶寶 PTT
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[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎?
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因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者,知道自己帶因後,最擔心的莫過於自己肚子中的寶寶,每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料, ...
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Re
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可以出生後定期回診給兒童心智科/兒童神經科醫師評估回診時先跟醫師表示檢驗結果是X染色體脆折症準突變(Fragile X premutation) 畢竟除了老了之後運動 ...
![[懷孕] X染色體脆折症帶因](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+X%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%84%86%E6%8A%98%E7%97%87%E5%B8%B6%E5%9B%A0-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
[懷孕] X染色體脆折症帶因
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但在X染色體脆折症這項檢查中,我一個X染色體是20 一個是87,醫生詳細跟我們解釋說如果是男生就要安排之後去羊穿。 後來醫生跟我說說這胎是女寶,之後 ...
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Re
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... 發病女生的話就複雜得多,但姑且就是隱性->兩個X都壞才發病顯性->X壞一個就發病回到原Po的問題X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性致病原因是X染色體 ...
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[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎?
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推tung0926: 就是罕病啊!還有特別脆折症的寶寶篩檢了~這個已經是最不需要擔心會得到的罕病了吧!
![[懷孕] 寶寶確診x染色體脆折症](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+%E5%AF%B6%E5%AF%B6%E7%A2%BA%E8%A8%BAx%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%84%86%E6%8A%98%E7%97%87-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+PTT%E7%B6%B2%E9%A0%81%E7%89%88.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
[懷孕] 寶寶確診x染色體脆折症
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做了自費項目通知我是x染色脆折症的帶因者懷了男寶發病機率比女生高所以我在做了羊膜穿刺再等到通知的時候醫生告知我確定寶寶的挫折症可是我的重複序列是CGG9 低於45 ...
![[懷孕] 關於X染色體脆折症](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+%E9%97%9C%E6%96%BCX%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%84%86%E6%8A%98%E7%97%87-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
[懷孕] 關於X染色體脆折症
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之前有大寶時還沒有這項檢查, 現在有二寶, 多了這項檢查有大概看了一下, 是檢查媽媽有沒有帶原, 但因為先生的哥哥有智能障礙的問題,
![看板BabyMother](https://api.multiavatar.com/%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother+-+%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+X%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%84%86%E6%8A%98%E5%B8%B6%E5%9B%A0+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
看板BabyMother
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本來沒有特別想檢驗這項因為家族也沒有遇到病史後來網路上查發現滿多人建議做的就跑去聯合檢驗所檢驗連同smaㄧ起沒想到星期四晚上收到電子報告驗出我 ...
![[懷孕] 下周要羊穿了卻還未做x染色體脆折檢驗](https://api.multiavatar.com/%5B%E6%87%B7%E5%AD%95%5D+%E4%B8%8B%E5%91%A8%E8%A6%81%E7%BE%8A%E7%A9%BF%E4%BA%86%E5%8D%BB%E9%82%84%E6%9C%AA%E5%81%9Ax%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E8%84%86%E6%8A%98%E6%AA%A2%E9%A9%97-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother.png?apikey=viVnb6N20jclO8)
[懷孕] 下周要羊穿了卻還未做x染色體脆折檢驗
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目前太太懷孕約16周因為我們都是大喇喇的個性, 醫生說要做什麼檢查我們就照做。 大概10周的醫生時候有叫我們自費做smr, 太太抽血檢查結果正常,
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Re: [懷孕] X染色體脆折帶因
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(原文恕刪文長慎入) 您好小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師借用原po的問題做說明發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著 ...