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肌肉萎縮症遺傳

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脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症

https://www.tfrd.org.tw

脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母大都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。 發生機率約1/10,000,台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

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什麼是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)?
什麼是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)?

https://www.togetherinsma.tw

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是一種罕見遺傳神經肌肉疾病,患者喪失了運動神經元來調節肌肉運動,因此導致肌肉無力,肌肉萎縮,影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力.

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認識SMA
認識SMA

https://www.taiwansma.org.tw

患者屬於體隱性遺傳,也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者,但本身並不會發病或有任何症狀。 若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子,與配偶可預先做SMN基因 ...

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認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA),發生原因、症狀、篩檢流程詳解
認識脊髓性肌肉萎縮症(SMA),發生原因、症狀、篩檢流程詳解

https://www.gga.asia

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且 ...

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細胞遺傳檢驗室
細胞遺傳檢驗室

https://www.ntuh.gov.tw

SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法,即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少 ...

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財團法人罕見疾病基金會
財團法人罕見疾病基金會

https://www.tfrd.org.tw

脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron, SMN gene)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病 ...

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脊髓性肌肉萎縮症,你是隱性帶因者嗎?
脊髓性肌肉萎縮症,你是隱性帶因者嗎?

https://www.sofivagenomics.com

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),顧名思義是與肌肉萎縮相關的疾病,影響疾病發作的原因是SMN基因異常,當基因缺陷會使得患者運動 ...

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SMA女童向前走的一小步,脊髓性肌肉萎縮症治療的一大步
SMA女童向前走的一小步,脊髓性肌肉萎縮症治療的一大步

http://www.cmuch.org.tw

兒童神經科周宜卿主任說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,台灣新生兒的 ...

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脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

https://www.cmuh.cmu.edu.tw

脊髓性肌肉萎縮症是第二常見致命的單基因遺傳疾病,僅次於重度乙型海洋性貧血。導因於脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但病人智力 ...

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談脊髓肌肉萎縮症
談脊髓肌肉萎縮症

https://www.mmh.org.tw

脊髓肌肉萎縮症的英文名稱為spinal muscular atrophy,簡稱SMA,是一種自體隱性遺傳的疾病,發生率約在6 千至一萬分之一,由遺傳學的觀點來看,若是父母親皆為帶原者,則 ...